家族遗传性Fahr病一家系头颅CT表现及基因突变特点

›› 2019, Vol. 4 ›› Issue (8): 58-62.

家族遗传性Fahr病一家系头颅CT表现及基因突变特点

舒余虹1，李文武2*

（1.禄丰县人民医院神经内科，云南禄丰651200；2.大理大学第四附属医院神经内一科，云南楚雄675000）

收稿日期:2018-11-06 修回日期:2019-01-13 出版日期:2019-08-15 发布日期:2019-08-15
通讯作者: 李文武，副主任医师，E-mail：yncxliwenwu@163.com.
作者简介:舒余虹，主治医师，主要从事神经疾病研究.

CT Findings and Gene Mutation Characteristics in a Family with Familial Hereditary Fahr's Disease

Shu Yuhong1, Li Wenwu2*

（1. Department of Neurology, People's Hospital of Lufeng County, Lufeng, Yunnan 651200, China; 2. Department of Neurology,
The Fourth Affiliated Hospital of Dali University, Chuxiong, Yunnan 675000, China）

Received:2018-11-06 Revised:2019-01-13 Online:2019-08-15 Published:2019-08-15

摘要/Abstract

摘要：

目的：探讨家族遗传性Fahr病的头颅CT表现及基因突变特点。方法：回顾性分析一家系3代4例患者的头颅CT表现
及基因突变特点，并结合文献对家族遗传性Fahr病进行探讨复习。结果：1例临床表现为行动迟缓伴记忆力下降、反应迟钝，
其余3例均无临床症状；4例患者头颅CT检查均提示双侧小脑齿状核、基底节区以及侧脑室旁对称性钙化灶；4例患者检测血
清甲状旁腺激素、甲状腺功能检查、钙、磷、镁均正常；3例患者基因检测SLC20A2 基因9号外显子1604位点G突变为A。结论：
依据家族史、头颅CT颅内钙化灶以及SLC20A2 基因检测结果，可明确诊断家族遗传性Fahr病。

Abstract:

Objective: To investigate the CT and gene mutation in familial hereditary Fahr's disease. Methods: Retrospective
analysis was done on cranial CT clinical manifestations and gene mutation characteristic of 4 patients in 3 generations of one family,
and combined with literature, family hereditary Fahr's disease was reviewed. Results: The clinical manifestations of 1 patient were
slow action, decreased memory and delayed response, while the other 3 patients had no clinical symptoms. The cranial CT findings of
all 4 patients showed symmetrical calcification in bilateral cerebellar dentate nucleus, basal ganglia and paraventricular regions; serum
parathyroid hormone, thyroid function, calcium, phosphorus and magnesium were normal in 4 patients; in 3 patients the G mutation of
the exon 1604 of SLC20A2 gene was A in gene detection. Conclusion: According to family history, cranial CT, intracranial
calcification and SLC20A2 gene test results, familial hereditary Fahr's disease can be diagnosed clearly.

中图分类号:

R445.1

舒余虹, 李文武. 家族遗传性Fahr病一家系头颅CT表现及基因突变特点[J]. , 2019, 4(8): 58-62.

SHU Tu-Gong, LI Wen-Wu. CT Findings and Gene Mutation Characteristics in a Family with Familial Hereditary Fahr's Disease[J]. , 2019, 4(8): 58-62.

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