染色体平衡易位携带者引起不良孕育的临床分析

J4 ›› 2015, Vol. 14 ›› Issue (2): 41-43.

染色体平衡易位携带者引起不良孕育的临床分析

大理学院附属医院，云南大理671000

收稿日期:2014-08-19 出版日期:2015-02-15 发布日期:2015-02-15
作者简介:沈红霞，主管检验师，主要从事细胞遗传学研究.

Clinical Analysis of the Relationship between Balanced Chromosomal Translocation
and Abnormal Pregnancy

Affiliated Hospital of Dali University, Dali, Yunnan 671000, China

Received:2014-08-19 Online:2015-02-15 Published:2015-02-15

摘要/Abstract

摘要：

目的：通过对2 450例有自然流产、死胎、畸胎、少精等不良孕育史的患者的染色体结果调查，探讨平衡易位与不良孕育
史的关系。方法：取外周血进行淋巴细胞培养，染色体G显带分析。结果：2 450例患者中检出染色体平衡易位22例（罗伯逊易
位3例），占0.90%。患者表现为自然流产、死胎、畸形儿、少精等不良孕育史。结论：染色体平衡易位是导致患者不良孕育史的
重要原因之一。对这类人群进行遗传优生和产前诊断及辅助生殖指导等有针对性的检查和临床干预是非常必要的。

关键词: 不良孕育史, 遗传咨询, 染色体, 平衡易位

Abstract:

Objective: To investigate 2 450 patients' chromosomes with a history of abnormal pregnancy such as spontaneous
abortion, fetal death, teratism, and oligospermia and to explore the relationship between balanced chromosomal translocation and
abnormal pregnancy. Methods: Chromosomal analysis was made by peripheral lymphocytes culture and G-banding. Results: 22 cases of balanced translocation were discovered（3 cases of robertsonian translocation）accounting for 0.90%. Spontaneous abortion, fetal death, teratism, and oligospermia were main manifestations of abnormal pregnancy. Conclusion: Balanced chromosomal translocation was a major reason for abnormal pregnancy. Examination of heredity and prepotency, prenatal diagnosis, guidance on assisted production were necessary for balanced chromosomal translocation carriers.

Key words: abnormal pregnancy, genetic counseling, chromosome, balanced translocation

中图分类号:

R394

沈红霞，尹坤. 染色体平衡易位携带者引起不良孕育的临床分析[J]. J4, 2015, 14(2): 41-43.

Shen Hongxia, Yin Kun. Clinical Analysis of the Relationship between Balanced Chromosomal Translocation
and Abnormal Pregnancy[J]. J4, 2015, 14(2): 41-43.

参考文献

〔1〕梁素华，邓初夏. 医学遗传学〔M〕. 北京：人民卫生出版
社，2011：103-104.
〔2〕张璘，宋桂宁，梁梅英.北京地区52例女性不孕不育患者
染色体核型及临床分析〔J〕.中国优生与遗传杂志，2009，
17（2）:5.
〔3〕边旭明. 实用产前诊断学〔M〕. 北京：人民军医出版社，
2008:16.
〔4〕从学文，涂向东，曾健. 染色体异常核型四例〔J〕.中华医
学遗传学杂志，2010，27（3）:315.
〔5〕张静，刘丽益.平衡易位伴不良妊娠两例〔J〕.中华医学遗
传学杂志，2006，23（5）：560.
〔6〕张璘，梁梅英，宋桂宁，等. 132例男性不育患者染色体核
型分析〔J〕.中华医学遗传学杂志，2009，26（1）:109.
〔7〕李琳，王金柱. 临沂地区26例罗伯逊易位携带者的细胞

遗传学分析〔J〕. 中华医学遗传学杂志，2009，26（2）：240.
〔8〕Martin R H. Cytogenetic determinants of male fertility〔J〕.
Hum Reprod Update，2008，14:379-390.
〔9〕刘学军，刘慈，尹桂然.65例染色体平衡易位携带者的不
同临床效应分析〔J〕.中华医学遗传学杂志，2010，27（3）：
352.
〔10〕周桂香，刘雨生，骆丽华，等.染色体平衡易位八例〔J〕.
中华医学遗传学杂志，2006，23（5）：500.
〔11〕战欣，李彪. 丹东地区958例不良孕育史患者染色体分
析〔J〕. 中国优先与遗传杂志，2010，18（7）：47.
〔12〕于颖，王志平. 几种常见的染色体异常与恶性血液病的
关系〔J〕. 临床和实验医学杂志，2007（7）：155-156.
〔13〕张彤，张万兴，李玲，等. 染色体畸变与宫内感染致使出
生缺陷的研究〔J〕. 江西医学院学报，2002，42（6）:113-
115.
〔14〕袁亚芬. 70例性染色体异常核型与不孕不育分析〔J〕.
中国优生与遗传杂志，2010，18（8）：42-43.
〔15〕党洁，彭亮，焦海燕，等. 90例男性原发不育患者性染色
体变异的细胞遗传学分析〔J〕. 宁夏医科大学学报，
2010，32（4）：487-489.
〔16〕司艳梅，齐科研，王昕，等. 北京地区8609例不良孕产史
夫妇的染色体核型分析〔J〕. 中国优生与遗传杂志，
2014，22（11）：58-60.
〔17〕韩华，陈雯，王国萍，等. 304对胚胎停育夫妇细胞遗传
学分析〔J〕. 宁夏医科大学学报，2014，36（7）：794-796.
〔18〕徐雪琴，李灿铮，林小玲，等. 温州地区110例早孕胚胎
停育绒毛染色体核型分析〔J〕. 中国优生与遗传杂志，
2012，20（12）：54-55.

[1]	王园园, 葛群, 胡国兵, 江峰. 胎儿颈项透明层与鼻骨早期筛查在临床中的应用[J]. , 2018, 3(4): 80-83.
[2]	沈红霞，尹坤. 大理地区男性Y染色体多态性与临床效应关系探讨[J]. J4, 2016, 1(8): 65-66.