大理白族老年人2型糖尿病与线粒体ND1基因T3394C
突变的相关性

J4 ›› 2016, Vol. 1 ›› Issue (10): 30-34.

大理白族老年人2型糖尿病与线粒体ND1基因T3394C
突变的相关性

（1. 大理大学基础医学院，云南大理671000；2. 云南省昆虫生物医药研发重点实验室，云南大理671000；
3. 大理大学大理教学医院呼吸内科，云南大理671000）

收稿日期:2015-12-09 修回日期:2016-02-29 出版日期:2016-10-15 发布日期:2016-10-15
作者简介:杨勇琴，讲师，主要从事基础医学研究.
基金资助:
国家自然科学基金资助项目（81560458）；云南省教育厅科学研究基金资助项目（2014Z126）；大理大学基础医
学院大学生科研基金资助项目（201502）；云南省大学生创新创业计划资助项目（201408）；大理大学博士科研
启动基金资助项目（BSKY2012018）

The Correlation between Point Mutation of T3394C in Mitochondrial ND1 Gene and Patients with Type 2
Diabetes Mellitus in Aged Bai Minorities in Dali

（1. Pre-clinical College, Dali University, Dali, Yunnan 671000, China; 2. Yunnan Provincial Key Laboratory of Entomological
Biopharmaceutical R&D, Dali, Yunnan 671000, China; 3.Respiratory Department, Dali Teaching hospital of Dali University, Dali,
Yunnan 671000, China）

Received:2015-12-09 Revised:2016-02-29 Online:2016-10-15 Published:2016-10-15

摘要/Abstract

摘要：

目的：研究人线粒体呼吸链烟酰胺腺嘌呤二核苷酸（NADH）脱氢酶第一亚单位（ND1）基因3394位点T→C突变与我国
云南大理白族老年人2型糖尿病的相关性。方法：随机抽取无血缘关系的云南大理白族200例老年2型糖尿病患者（糖尿病
组）及218例无糖尿病家族史、糖耐量正常的老年人群（正常对照组），用聚合酶链反应扩增、限制性内切酶HaeⅢ消化进行点突
变筛查。结果：糖尿病组中5例患者存在线粒体DNA ND1基因3394位点T→C突变（2.50%），正常对照组中仅有1例出现该位
点突变（0.46%），两组比较差异有统计学意义（P<0.05）。线粒体ND1基因3394位点T→C基因突变的糖尿病患者具有明显的
母系遗传特征。结论：线粒体ND1基因3394位点T→C突变与云南省大理白族老年人2型糖尿病患者发病相关。

关键词: 线粒体ND1基因, 2型糖尿病, T3394C突变, 白族

Abstract:

Objective: To investigate the correlation between point mutation of T3394C in mitochondrial NADH ND1 gene and
patients with type 2 diabetes mellitus in aged Bai minorities in Dali. Methods: 200 unrelated individuals with type 2 diabetes mellitus
（T2DM group）which were randomly chosen among aged Bai minorities in Dali, Yunnan, and 218 aged cases with normal glucose
tolerance without DM family history（Control group） were inspected. Polymerase chain reaction and restriction fragment length
polymorphism（PCR-RFLP）technology were used for screening. Results: The point mutation T3394C in mitochondrial ND1 gene
were found in 5 cases in T2DM group（2.50%）, while only 1 case in control group（0.46%）, and there were significant differences
between two groups（P<0.05）. Mitochondrial ND1 gene T3394C point mutation in patients with type 2 diabetes mellitus showed
obvious maternal inheritance characteristics. Conclusions: The point mutation of T3394C in the mitochondrial DNA ND1 gene may be
related to the occurrence of T2DM in aged Bai minorities in Dali.

Key words: mitochondrial ND1 gene, type 2 diabetes mellitus, T3394C mutation, Bai minority

中图分类号:

R587.1

杨勇琴，杨泽芳，陈亚丽，欧阳文军，杨佳妮，张晓娟，熊伟. 大理白族老年人2型糖尿病与线粒体ND1基因T3394C
突变的相关性[J]. J4, 2016, 1(10): 30-34.

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