SPATA 48基因的多态性与男性少精症的相关性研究

doi:10. 3969/j. issn. 2096-2266. 2021. 10. 007

大理大学学报 ›› 2021, Vol. 6 ›› Issue (10): 37-.DOI: 10. 3969/j. issn. 2096-2266. 2021. 10. 007

SPATA 48基因的多态性与男性少精症的相关性研究

孙文文，李凤仙，尹以瑞，阿周存

（1.大理大学基础医学院，云南大理　671000；2.大理大学农学与生物科学学院，云南大理　671003）

收稿日期:2021-04-21 修回日期:2021-05-11 出版日期:2021-10-15 发布日期:2021-12-11
通讯作者: 阿周存，教授，博士，E-mail：azhoucun@163.com。
作者简介:孙文文，硕士研究生，主要从事男性不育相关基因研究。
基金资助:
云南省基础研究计划资助项目（202101AU070138）

Study on the Association between SPATA48 Gene Polymorphism and Male Oligospermia

Sun Wenwen， Li Fengxian， Yin Yirui， A Zhoucun

（1. Pre-clinical College， Dali University， Dali， Yunnan 671000，China； 2. College of Agriculture and Biology， Dali University， Dali，Yunnan 671003， China）

Received:2021-04-21 Revised:2021-05-11 Online:2021-10-15 Published:2021-12-11

摘要/Abstract

摘要：

目的：研究SPATA 48基因SNP rs12672941和SNP rs998928的多态性与男性少精症的相关性。方法：应用Snapshot基因分型技术，在279例少精症患者和234例正常男性中，对SNP rs12672941和SNP rs998928的多态性分布进行调查。结果：少精症患者中rs12672941的等位基因C（28.5% vs. 22.8%，P=0.040，OR=1.344，95%CI为1.013~1.785）和含有C等位基因的患者（TC/CC）基因型频率（49.8% vs. 40.6%，P=0.037，OR=1.453，95%CI为1.023~2.063）显著高于正常男性，而少精症患者TT基因型频率（50.1% vs. 59.4%，P=0.037，OR=0.688，95%CI为0.485~0.978）显著低于正常男性。在少精症患者和正常男性之间，rs998928的等位基因频率和基因型频率分布无显著性差异（P > 0.05）。结论：SPATA 48基因SNP rs12672941的多态性与少精症相关，影响男性少精症的发病风险。

关键词: font-family:宋体, ">男性少精症；font-family:", ">SPATA 48font-family:宋体, ">基因；多态性

Abstract:

Objective： To investigate the association between the polymorphism of SNP rs12672941 with SNP rs998928 inSPATA48 gene and male oligospermia. Methods： Snapshot genotyping technology was used to investigate the polymorphism distribution of SNP rs12672941 and SNP rs998928 in279 patients with oligospermia and 234 normal men. Results： The C allele frequency of rs12672941 inpatients with oligospermia （28.5% vs. 22.8%， P=0.040， OR=1.344，95%CI 1.013-1.785） and the genotype frequency of patients with C allele （TC/CC）（49.8% vs. 40.6%， P=0.037， OR=1.453， 95%CI 1.023-2.063） were significantly higher than those of normal male， while the frequency of TT genotype in patients with oligospermia （50.1% vs. 59.4%， P=0.037， OR=0.688， 95%CI 0.485-0.978） was significantly lower than normal male. There was no significant difference between the allele frequency and genotype frequency distribution of rs998928 between oligospermia patients and normal men（P>0.05）.Conclusion： The polymorphism of SPATA48 gene SNP rs12672941 is related to oligospermia and affects the risk of male oligospermia.

Key words:

"> male oligospermia">； SPATA 48 gene">； polymorphism

中图分类号:

R394.1

孙文文, 李凤仙, 尹以瑞, 阿周存.

SPATA 48基因的多态性与男性少精症的相关性研究 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 37-.

Sun Wenwen, Li Fengxian, Yin Yirui, A Zhoucun.

Study on the Association between SPATA48 Gene Polymorphism and Male Oligospermia [J]. Journal of Dali University, 2021, 6(10): 37-.

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参考文献

〔1〕 FERLIN A， RAICU F， GATTA V， et al. Male Infertility： Role of Genetic Background〔J〕. Reprod Biomed Online，2007，14（6）：734-745.

〔2〕孙文文，柯红利，阿周存.miR-27a和miR-605基因的多态性与严重生精障碍的相关性研究〔J〕.大理大学学报，2021，6（2）：59-62.

〔3〕 STOUFFS K， TOURNAYE H， LIEBAERS I， et al. Male Infertility and the Involvement of the X Chromosome〔J〕. Hum Reprod Update，2009，15（6） 623-637.

〔4〕 HAYS E， MAJCHRZAK N， DANIEL V， et al. Spermatogenesis Associated 22 Is Required for DNA Repair and Synapsis of Homologous Chromosomes in Mouse Germ Cells〔J〕. Andrology，2017，5（2）：299-312.

〔5〕 NIE D S， LIU Y， XIANG Y. Overexpression a Novel Zebra Fish Spermatogenesis-Associated Gene 17 （SPATA17） Induces Apoptosis in GC-1 Cells〔J〕. Mol Biol Rep，2011，38（6）：3945-3952.

〔6〕 NOURASHRAFEDDIN S， EBRAHIMZADEH-VESAL R， MODARRESSI M H， et al. Identification of Spata-19 New Variant with Expression beyond Meiotic Phase of Mouse Testis Development〔J〕. Rep Biochem Mol Biol，2014，

2（2）：89-93.

〔7〕 ZHOU B X， WEI C L， KHAN M A， et al. Characterization and Molecular Cloning of Novel Isoforms of Human Spermatogenesis Associated Gene SPATA3〔J〕. Mol Biol Rep，2019，46（4）：2827-2834.

〔8〕 KANNABIRAN C. The Spermatogenesis-Associated Protein

-7 （SPATA7） Gene - an Overview〔J〕. Ophthalmic Genet，2020，41（6）：513-517.

〔9〕 ZHANG J， YAN R， WU C， et al. Spermatogenesis-Associated 48 Is Essential for Spermatogenesis in Mice〔J〕. Andrologia，2018，50（6）：e13027.

〔10〕 SMITH P J， ZHANG C L， WANG J H， et al. An Increased Specificity Score Matrix for the Prediction of SF2/ASF-Specific Exonic Splicing Enhancers〔J〕. Hum Mol Genet，2006，15（16）：2490-2508.

[1]	鄢海燕, 孙德考, 邹纯才. LC－MS/MS法研究瓜蒌薤白胃内漂浮微丸在大鼠体内的药代动力学特征 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 1-.
[2]	卢　昂, 袁仕梦, 张成桂, 艾志琼, 巫秀美. 混合线性模型在黄酮类化合物QSAR研究中的应用 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 6-.
[3]	樊煜欣, 李欣遥, 彭　芳. 心脉隆注射液与多种药物联合治疗慢性心力衰竭的疗效和安全性对比的Meta分析 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 14-.
[4]	柳露云, 浦周芳, 代加奎. 老年患者肠内肠外营养药物使用分析 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 25-.
[5]	罗春雨, 李亚飞, 刘　奇. 大学生肠道阴沟肠杆菌与体质指数的相关性研究 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 28-.
[6]	李亚飞, 罗春雨, 刘　奇. 对阴沟肠杆菌有强抑制活性乳酸菌的分离及鉴定 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 32-.
[7]	崔道林, 陈春丽. CD38在人狼疮肾炎血中的表达及临床意义 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 41-.
[8]	管云飞, 石洪波, 谭云波. TEP与TAPP治疗单侧腹股沟疝临床疗效比较 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 46-.
[9]	吴泽宇, 岑键昌, 李泽奇, 谢仁华, 高　鸿, 苏　平. 妊娠并发颅内静脉窦血栓形成1例并文献复习 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 49-.
[10]	李杰鹏, 罗　勇, 李建军, 肖玉坤. 睾丸鞘膜上皮样肉瘤1例报告并文献复习 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 53-.
[11]	张国辉, 晋艳玲, 陈坤前, 李发旺, 谢　奎, 陈　荣. 超声引导下凶险性前置胎盘患者双侧髂总动脉球囊封堵术的临床应用 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 56-.
[12]	蒋国盟, 廖莹, 张国美, 刘蜻蜻. 经食道三维超声心动图在心脏疾病诊断中的应用 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 60-.
[13]	张镜兰, 陈　冉. Xpert MTB/RIF在肺结核病诊断及利福平耐药性检测中的验证性分析[J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 63-.
[14]	贺铮铮, 孙　俊, 王　莉, 杨玉琪. AIDS患者肝损伤的外周血指标相关性分析 [J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 67-.
[15]	赵卫东, 张自华, 李雪梅, 和迎春, 忽胜和, 孔　山. 基于“问卷星”平台的“检验诊断学”过程考核体系改革的探索[J]. 大理大学学报, 2021, 6(10): 72-.

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